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URL:https://www.i2m.univ-amu.fr/evenements/myologie-translationnelle-de-la
 -caracterisation-diagnostique-aux-approches-therapeutiques-marc-bartoli/
SUMMARY:Marc Bartoli (MMG\, Marseille): Myologie translationnelle\, de la c
 aractérisation diagnostique aux approches thérapeutiques - Marc Bartoli
DESCRIPTION:Marc Bartoli: Les thématiques de recherche de notre équipe in
 titulée « Myologie Translationnelle » (Unité mixte Inserm-AMU 910 diri
 gée par le Pr. Nicolas Lévy\, Faculté de Médecine de Marseille) s’in
 scrivent dans une recherche translationnelle orientée vers des applicatio
 ns diagnostiques et thérapeutiques\, dans le domaine des myopathies\, qui
  sont des pathologies hétérogènes principalement de cause génétique.\
 n\nLa majorité de nos projets de recherche sont menés en lien étroit av
 ec l’activité de diagnostic génétique du Département de Génétique 
 Médicale dirigé par le Pr. Lévy (Hôpital d’Enfants de La Timone \; A
 ssistance Publique - Hôpitaux de Marseille)\, notamment sur la base de gr
 andes cohortes nationales et internationales établies par nos nombreuses 
 collaborations.\n\nNotre travail de recherche de ces dernières années a 
 porté notamment sur la caractérisation génétique et phénotypique de c
 es grandes cohortes\, le développement de nouvelles approches diagnostiqu
 es basées sur l’utilisation des technologies les plus récentes (CGHarr
 ays\, séquençage de nouvelle génération)\, et de nouvelles approches t
 hérapeutiques basées sur des observations cliniques particulières (donn
 ées mutationnelles remarquables\, phénotypes extrêmes).\n\nNotre prése
 ntation donnera une vue synthétique de nos différents domaines d’activ
 ité\, de la caractérisation diagnostique aux approches thérapeutiques.
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CATEGORIES:Séminaire,MABioS
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