Myologie translationnelle, de la caractérisation diagnostique aux approches thérapeutiques

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Date(s) - 29/05/2017
14 h 00 min - 15 h 00 min

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Les thématiques de recherche de notre équipe intitulée « Myologie Translationnelle » (Unité mixte Inserm-AMU 910 dirigée par le Pr. Nicolas Lévy, Faculté de Médecine de Marseille) s’inscrivent dans une recherche translationnelle orientée vers des applications diagnostiques et thérapeutiques, dans le domaine des myopathies, qui sont des pathologies hétérogènes principalement de cause génétique.

La majorité de nos projets de recherche sont menés en lien étroit avec l’activité de diagnostic génétique du Département de Génétique Médicale dirigé par le Pr. Lévy (Hôpital d’Enfants de La Timone ; Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille), notamment sur la base de grandes cohortes nationales et internationales établies par nos nombreuses collaborations.

Notre travail de recherche de ces dernières années a porté notamment sur la caractérisation génétique et phénotypique de ces grandes cohortes, le développement de nouvelles approches diagnostiques basées sur l’utilisation des technologies les plus récentes (CGHarrays, séquençage de nouvelle génération), et de nouvelles approches thérapeutiques basées sur des observations cliniques particulières (données mutationnelles remarquables, phénotypes extrêmes).

Notre présentation donnera une vue synthétique de nos différents domaines d’activité, de la caractérisation diagnostique aux approches thérapeutiques.​


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